國(guó)家罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)成立，專家組成員解讀防治困局
日期：2016/1/26
他們不該是被遺忘的少數(shù)。
作者：國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)專家、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病?？品謺?huì)主任委員 李定國(guó)
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今年初，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委成立了由3位院士擔(dān)任顧問(wèn)的罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)?？梢钥闯觯瑥膰?guó)家層面已經(jīng)開(kāi)始重視罕見(jiàn)病領(lǐng)域，著手制定符合我國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病定義和病種范圍，并關(guān)注到預(yù)防、篩查、診療、用藥、康復(fù)及保障等工作。一直以來(lái)，罕見(jiàn)病在媒體上的曝光也非?！昂币?jiàn)”，而當(dāng)我們接觸到這些患者的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)他們的求醫(yī)之難超出了我們的想象?，F(xiàn)在，我們?yōu)槭裁匆欢ㄒ_(kāi)始關(guān)注罕見(jiàn)病了？
所謂“罕見(jiàn)病”，顧名思義就是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰～1.00‰間的疾病或病變。由于同一種疾病在世界各地的發(fā)病率不同及各地文化、經(jīng)濟(jì)的差異，有些疾病的發(fā)病率不斷變化，故導(dǎo)致各地對(duì)于罕見(jiàn)病的定義不同。
在美國(guó)，年患病人數(shù)少于20萬(wàn)例（發(fā)病率約為0.8‰）或發(fā)病人口比例少于1/5000為罕見(jiàn)病；在歐盟，則定義為發(fā)病人口比例少于5/10000（發(fā)病率為0.5‰）的疾病；在澳大利亞為年患病人數(shù)少于2000例（發(fā)病率約為0.1‰）；在日本，罕見(jiàn)病的年患病人數(shù)少于5萬(wàn)例（發(fā)病率約為0.4‰）或發(fā)病人口比例少于1/2500；在韓國(guó)，罕見(jiàn)病的年患病人數(shù)少于2萬(wàn)例（發(fā)病率約為0.4‰）；在我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)，罕見(jiàn)病的發(fā)病率定義為1/‰。2010年5月，在上海達(dá)成了中國(guó)罕見(jiàn)病定義的共識(shí)，即患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000。
按美國(guó)的罕見(jiàn)病定義，目前已有近7000種疾病被確定為罕見(jiàn)病，約占人類(lèi)疾病的10%。按照歐盟定義，其27個(gè)國(guó)家的5億常住人口中，罕見(jiàn)病患者約為3000萬(wàn)。按我國(guó)的罕見(jiàn)病定義，并以2011年11月第6次全國(guó)人口普查13.7億人口為基數(shù)，以國(guó)際公認(rèn)的約6000種罕見(jiàn)病進(jìn)行估算，我國(guó)罕見(jiàn)病的總患病例數(shù)約為1644萬(wàn)，每種罕見(jiàn)病的患病例數(shù)約為2740例。
目前，罕見(jiàn)病主要基于2007年版的國(guó)際疾病分類(lèi)法（ICD-10），根據(jù)疾病的癥狀及發(fā)生機(jī)制進(jìn)行臨床分類(lèi)，共為18大類(lèi)。新的分類(lèi)方法將主要根據(jù)疾病的病因進(jìn)行分類(lèi)，并將在ICD-11中使用。
除了種類(lèi)繁多外，罕見(jiàn)病還具有下列特點(diǎn)：
①病情嚴(yán)重，約30%的患者壽命不到5年；
②遺傳為主，約80%的罕見(jiàn)病為遺傳引起，兒童發(fā)病占60%以上；
③誤診率高，其誤診率達(dá)44%左右，且即使是已獲得治療的患者，規(guī)范治療率也僅為25%；
④診斷困難，罕見(jiàn)病患者在確診前平均要尋找5～10名醫(yī)師就診，且明確診斷的周期較長(zhǎng)，為5～30年；
⑤可治性低，僅不到5%的罕見(jiàn)病具有切實(shí)有效的治療措施，但費(fèi)用昂貴，有的年均藥費(fèi)達(dá)200余萬(wàn)人民幣。
①我國(guó)尚無(wú)罕見(jiàn)病防治的法律保障體系。美國(guó)、歐盟、日本、巴西等國(guó)家及我國(guó)臺(tái)灣等多個(gè)地區(qū)已制定了各自的罕見(jiàn)病求助專項(xiàng)法律法規(guī)。境外罕見(jiàn)病救治法律體系呈現(xiàn)出以專門(mén)性的藥物開(kāi)發(fā)法律規(guī)范為主，非針對(duì)性的醫(yī)療保障規(guī)范為輔，社會(huì)求助體系滯后的基本格局。
②醫(yī)療保障體系不全。與其他疾病不同，罕見(jiàn)病患者一生都需要昂貴的藥物維持生命。我國(guó)尚未將“孤兒藥”列入國(guó)家藥物基本目錄，盡管個(gè)別地區(qū)出臺(tái)了若干補(bǔ)充保障措施，但許多患者仍因價(jià)格昂貴、不勝負(fù)擔(dān)而放棄治療。
③藥品研發(fā)無(wú)人問(wèn)津。據(jù)統(tǒng)計(jì)，開(kāi)發(fā)和上市一個(gè)“孤兒藥”在歐洲的成功率為1/4317，在美國(guó)僅為1/6155，同時(shí)新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功。因此，國(guó)內(nèi)企業(yè)根本不愿意在“孤兒藥”研發(fā)方面投入精力。另外，國(guó)內(nèi)對(duì)“孤兒藥”的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)及銷(xiāo)售等環(huán)節(jié)缺乏政策支持，導(dǎo)致國(guó)內(nèi)企業(yè)生產(chǎn)“孤兒藥”的空白，只能依賴進(jìn)口。即使國(guó)內(nèi)能夠研發(fā)“孤兒藥”，企業(yè)也因利薄、量少等原因而終止生產(chǎn)。
④臨床診治水平有限。由于臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見(jiàn)病的專業(yè)知識(shí)，且其又涉及到許多個(gè)學(xué)科，故誤診和漏診現(xiàn)象較為嚴(yán)重。我國(guó)在罕見(jiàn)病防治的學(xué)術(shù)研究上主要問(wèn)題是發(fā)病率資料基本空白，病因不明、發(fā)病機(jī)制模糊、診斷方法匱乏、治療手段缺乏及三級(jí)預(yù)防措施不力。
⑤社會(huì)認(rèn)知度低下。目前，社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病患者的升學(xué)、謀職、求醫(yī)、婚姻、養(yǎng)老及救助等還存在一定偏見(jiàn)，罕見(jiàn)病患者獲得感差。
關(guān)注罕見(jiàn)病患者，該從哪些工作入手？
①創(chuàng)建各級(jí)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織。支持和鼓勵(lì)有條件的省級(jí)組織成立罕見(jiàn)病?？品謺?huì)，有效使用罕見(jiàn)病有限而分散的資源，為其防治研究提供基礎(chǔ)保證和為成立全國(guó)層面的學(xué)術(shù)組織創(chuàng)造條件。
②設(shè)置各級(jí)罕見(jiàn)病專項(xiàng)科研基金項(xiàng)目。盡管?chē)?guó)家自然科學(xué)基金會(huì)資助罕見(jiàn)病防治研究的經(jīng)費(fèi)逐年遞增，近5年已占1986年至2012年的80%，但資助力度僅為美國(guó)的十分之一。四大類(lèi)的43種罕見(jiàn)病中，近一半未獲資助，而12種代謝疾病中，僅3種獲得支持。
③開(kāi)展全國(guó)或區(qū)域性的罕見(jiàn)病流行病學(xué)調(diào)查。宜在全國(guó)人口普查的基礎(chǔ)上增添疾病信息項(xiàng)目，有助于明確部分罕見(jiàn)病的發(fā)病率。當(dāng)然也可進(jìn)行罕見(jiàn)病的專項(xiàng)調(diào)查。
④重視罕見(jiàn)病的病因和發(fā)病機(jī)制的研究。我國(guó)人口眾多，罕見(jiàn)病的絕對(duì)病例數(shù)較多，病例資源的共享、人力和物力的多中心協(xié)作，可彌補(bǔ)整體研究起步滯后和水平低下的不足。
⑤提高診斷水平。許多臨床醫(yī)師缺乏對(duì)罕見(jiàn)病癥狀和體征的識(shí)別，特別對(duì)早期診斷更為模糊。應(yīng)爭(zhēng)取政府部門(mén)的支持，在不同區(qū)域建立罕見(jiàn)病診斷中心，有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)立相應(yīng)的罕見(jiàn)病?？疲瑢?shí)行定點(diǎn)和定人的診治流程。降低診斷技術(shù)進(jìn)入臨床的門(mén)檻，提高罕見(jiàn)病患者使用基因和分子檢測(cè)的可及性。
⑥完善罕見(jiàn)病的三級(jí)預(yù)防體系。雖然，我國(guó)在包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系內(nèi)有明確的分工，但其連續(xù)性有所脫節(jié)，也要予以重視。
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